2021年9月（2021年4月21日在线发表），我院神经内科商慧芳教授在运动障碍病学专业期刊Movement Disorders（IF= 10.338）发表研究成果“Genetic Modifiers of Age at Onset for Parkinson's Disease in Asians: A Genome-Wide Association Study”。该研究首次发现了新的东亚人群帕金森病发病年龄相关遗传位点，弥补了东亚人群相关数据的空缺，增加了我们对帕金森病的认识，为今后帕金森病的相关研究提供了新的方向。

    帕金森病是一种重要的年龄相关的神经退行性疾病，发病率随年龄增长而增加。据统计，在60岁以上人群中发病率约1-2％，而在80岁以上的人群中，发病率可达3-4％。尽管帕金森病好发于老年人群，但发病年龄的范围很大，可以早于20岁，也可以超过90岁不等。研究证实发病年龄与运动症状的类型、非运动症状的特征、运动并发症、疾病进展率和死亡率等均相关。探索帕金森病发病年龄相关因素对于疾病的诊疗防控均具有十分重要的作用。

商慧芳教授团队基于前期临床队列基础，率先在大规模帕金森病人群中开展了帕金森病发病年龄全基因组关联分析（GWAS），研究发现rs9783733（NDN；PWRN4）位点与帕金森病发病年龄显著相关，该位点可平均推迟帕金森病发病年龄2.43年。进一步通过跨种族meta分析发现基因位点rs356203（SNCA）不仅与亚洲人群帕金森病发病年龄相关，亦与欧美人群帕金森病发病年龄相关，具有更加广泛的调控意义。该研究增加了我们对帕金森病发病年龄相关遗传因素的认识，为将来帕金森病的诊疗提供了新的靶点。

我院神经内科李春雨、欧汝威医生为共同第一作者，商慧芳教授为通讯作者，四川大学华西医院为第一署名单位。该工作得到了国家科技部重大专项、四川大学华西医院学科卓越发展1•3•5工程项目及成都市科技局等项目的资助。