甲状腺髓样癌是甲状腺癌分类中的独特一型，占甲状腺癌的5%～10%,其来源于滤泡旁降钙素分泌细胞(C细胞)，预后不如乳头状癌，但较未分化癌好。主要发病机制为RET原癌基因突变后，导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变。

近日，我院收治了一名10岁儿童，因“RET基因检测到病理性突变点存在错义突变2-月”入院。该患儿母亲于7月前，在我院诊断为甲状腺髓样癌,朱精强教授为其行甲状腺全切+颈部淋巴结清扫术，术后愈合良好。在家族随访检查中发现：其女儿RET基因Exon11上存在c.1901G>T;p.Cys34Phe（杂合），该突变属于RET基因Exon11常见的病理性突变点，属于甲状腺髓样癌高危人群，如果不加以干预，发生髓样癌的几率接近100%。为预防甲状腺髓样癌的发生，遂行甲状腺全切+术中冰冻术，术后患儿恢复良好,准备择期出院。

该患者是我院做的首例甲状腺髓样癌高危人群甲状腺预防性切除术。