在第15个国际罕见病日来临之际，2022年2月28日下午，华西-伯明翰联合研究院主办的“华西-伯明翰”云学术厅·罕见病系列学术研讨活动在医技楼远程会诊中心举行。英国伯明翰大学Jon Frampton副校长、生物信息学Jean-Baptiste Cazier教授和英国伯明翰大学罕见病研究中心主任Timothy Barrett教授等7位教授，我院程南生副书记、国合办及门诊部相关负责人、罕见病诊疗与研究中心团队及华西第二医院产前诊断中心的专家教授参会。

该活动是继“华西-伯明翰健康与生物医学信息联合研究院“成立以来在联合研究院框架下针对罕见病举行的第5次交流活动。此次活动是在历次学术研讨活动中双方达成开展罕见病病案讨论共识的基础上进行，并采取虚拟学术厅的形式，双方将罕见病案例、管理等方面的学术成果进行线上展示和探讨，旨在为罕见病学术研究寻求新思路、拓展新途径。

活动中，我院程南生副书记、英国伯明翰大学Jon Frampton副校长分别致欢迎辞。我院心脏内科陈玉成教授分享“从心脏罕见病病例讲述国内慢病管理”，英国伯明翰大学罕见病研究中心主任Timothy Barrett教授分享“从个体案例中讲述英国对罕见病人的全程跟踪服务和管理，以及如何结合临床与科研”。双方就罕见病全程管理、相关科研及学术成果进行了热烈的讨论，并期望就双方共同关注的罕见病病种撰写指南或共识。

双方希望坚持长期合作关系、持续开展线上讨论，将罕见病病案讨论做成系列、做出品牌，以此促进双方在罕见病研究方面的交流发展，助力我院罕见病诊疗与研究中心迈向国际化。