为加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，2023年9月，国家卫生健康委等六部门联合发布第二批罕见病目录，黑色素瘤跻身其中。

背景介绍

恶性黑色素瘤，一种源于皮肤、粘膜、眼和中枢神经系统等区域的黑色素细胞的恶性肿瘤，尽管发病率相对较低，但其高度恶性和不断上升的趋势使得规范诊疗至关重要。在国外，黑色素瘤最常见的原发部位为皮肤，而在我国更常见于肢端和粘膜等部位，由于发病机制、临床特征、治疗策略等存在较大差异，传统单一科室难以实现准确且全面的诊疗，导致患者频繁就医且未能及时获得有效的诊断和处理。

多学科团队出击

为解决这一问题，我院头颈肿瘤科姜愚教授于2019年率先成立了恶性黑色素瘤亚专业以及黑色素瘤多学科联合门诊。该联合门诊集结了来自头颈肿瘤科、肿瘤生物治疗科、烧伤整形科、皮肤科、眼科、病理科、超声科等多个相关科室的医生，旨在为恶性黑色素瘤患者提供更规范化、个体化的全程管理，制定最佳治疗方案，发展优势亚专业，改善患者的总体生存率。自多学科诊疗团队成立以来，我院黑色素瘤患者逐年增多，通过共同分析讨论患者的临床表现、影像学检查、病理和分子生物学诊断等资料，对患者的整体情况进行全面评估，根据指南推荐意见及循证医学证据，年均为百余例黑色素瘤患者制订了最佳诊疗方案，并推荐了部分患者参加国际或国内多中心临床试验。

技术创新助力

黑色素瘤多学科团队积极开展医疗新技术，烧伤整形科、超声科与病理科通力协作，取得了肢端恶性黑色素瘤前哨淋巴结探查活检新方案的技术突破。该技术在定位准确性、手术安全性和病理诊断准确性方面表现出色，有效降低了肿瘤播散率及围术期淋巴漏等并发症，而病理薄层切片也显著提高了诊断准确性。这一套完整的肢端恶性黑色素瘤前哨淋巴结活检技术已在200多例黑色素瘤患者中实践，显著提高了III期肢端恶性黑色素瘤的诊断率，有望进一步改善患者的疗效和生存质量。

贡献与影响力不断扩大

凭借扎实的学术功底和丰富的临床、科研实践经验，黑色素瘤多学科团队负责人姜愚教授现担任CSCO恶性黑色素瘤专委会常委，国家癌症中心黑色素瘤质控专家。为提升多学科团队的影响力，姜愚教授带领多学科团队及省内外专家先后成立了四川省肿瘤学会皮肤与软组织肿瘤专委会、四川省国际医学交流促进会肉瘤与黑色素瘤专业委员会，通过定期举办学术会议，推动黑色素瘤诊疗的最新进展在更多从事该亚专业的医疗人员中普及。

患者教育与社会效应

为提高人民群众对恶性黑色素瘤的认识和了解，黑色素瘤多学科团队还开展了一系列线上、线下患者科普、教育及义诊活动，取得了良好的反响。这一系列活动不仅提升了患者对疾病的认知水平，同时为更好地预防和管理该疾病奠定了基础。

结语

恶性黑色素瘤多学科团队的成立和不懈努力为罕见病管理树立了典范，提高了黑色素瘤患者的综合诊疗水平，为我院罕见病的治疗提供了有益经验。在全社会的共同努力下，我们有望进一步优化罕见病诊疗体系，创造更多的医学奇迹。

作者：任柯星       来源：头颈肿瘤病房